乳癌：ゲノム規模の関連研究により散発性の閉経後乳癌のリスクに関連するFGFR2の対立遺伝子が明らかになる

乳癌を対象としたゲノム規模の関連研究（GWAS）を実施し、浸潤性の閉経後乳癌のヨーロッパ系女性1,145人と対照1,142人において、528,173のSNPの遺伝子型決定を行った。乳癌との関連が非常に高いFGFR2（受容体型チロシンキナーゼをコードしており、一部の乳癌で増幅あるいは過剰発現が認められる）のイントロン2に4つのSNPを同定した。また、3つの追加研究によって、患者1,776人と対照2,072人においてこの関連を確認した。この4研究すべてで、4つのSNPすべてとの関連は統計的な有意性が高かった（最も強い関連が認められたSNP（rs1219648）のP_trend=1.1×10^-10、 人口寄与リスク=16%）。初回のGWASで乳癌に最も強く関連した他の遺伝子座の4つのSNPは、この追試験では関連が認められなかった。GWASの我々の結果の概要は、オンラインで利用可能であり、さらなるリスク遺伝子座の同定を促進できるような形式になっている。