関連解析：仮定の遺伝子型を用いたゲノムワイドな関連解析のための新しい多点法

ゲノムワイドな関連解析は、ヒトの病気の遺伝的基盤を解明する優れた方法となっている。この分野の主な課題は、直接遺伝子タイピングがされていない原因変異を見つけることのできる強力な多点法の開発である。我々は、この問題を、情報のないあるいは不確かな遺伝子型の問題として扱う解析方法を提唱する。この方法の中心をなすのは、観察したSNPまたは観察していないSNPの遺伝子型を推測するための、モデルにもとづく仮定方法であり、多点関連マッピングに対する既存の方法より、検出力が改善されている。実際のゲノムワイド関連研究データを用いて、この方法が以下の特徴をもつことを示した。(i)正確でよく較正されている、（ii）フォローアップ研究を促進するための関連領域を詳細に表示することができる、（iii）遺伝子タイピングされたマーカーを評価し訂正するために用いることができる。この方法は、異なったSNPセットを使ったゲノムワイドスキャンから得られたデータを統合することによって、検出力を高めるときに非常によい適用となるであろう。