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癌の関連研究：17番染色体に存在する2つの変異が前立腺癌のリスクに寄与し、そのうちTCF2に存在する変異は2型糖尿病を防御する

2007年8月1日 Nature Genetics 39, 8 doi: 10.1038/ng2062

前立腺癌のアイスランド人男性1,501人とその対照11,290人を対象としてゲノム規模の関連研究を行い、前立腺癌のリスクに寄与する配列の変異を探索した。さらに3つの症例・対照群に関する追跡調査によって、17番染色体に存在する2つの変異と、この疾患との関連の再現性を得た。33 Mb離れたこれら2つの変異は、これまでに家系に基づいた連鎖研究によって前立腺癌に関与することが示された領域内に存在する。これらの変異が寄与するリスクは、それぞれ中程度（対立遺伝子のオッズ比は約1.20）であるが、一般的な変異のため、2つの変異の共同の人口寄与リスクはかなり大きい。これらの変異のうちの1つは、若年発症成人型糖尿病5型の人において突然変異が起きていることが知られている遺伝子であるTCF2（HNF1β）に存在する。西アフリカの1群と中国の1群を含んだ8つの症例・対照群の結果から、この変異が2型糖尿病の防御に寄与することが示される。

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