Brief Communication

メガリン：多リガンド受容体であるメガリンをコードするLRP2の突然変異はDonnai-Barrow症候群およびfacio-oculo-acoustico-renal症候群を引き起こす

2007年8月1日 Nature Genetics 39, 8 doi: 10.1038/ng2063

Donnai-Barrow症候群は、脳梁欠損（ACC）、先天性横隔膜ヘルニア（CDH）、顔面異型、眼の異常、感音難聴、発育遅延をともなう。この疾患の複数発症家系を調べることで、この疾患の原因遺伝子の位置が染色体2q23.3-31.1にマッピングされ、Donnai-Barrow症候群の6家系とfacio-oculo- acoustico-renal syndromeの1家系において、突然変異LRP2を見いだした。LRP2は、多リガンド取り込み受容体で、さまざまな循環血中の化合物のレベルを調節しているメガリン（megalin）をコードしている。本研究はこの経路が治療のための薬理学的な標的になりうることを示すものである。

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