1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n8
  4. 破骨細胞の少ないヒト大理石骨病がRANKLをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる
Brief Communication

骨疾患：破骨細胞の少ないヒト大理石骨病がRANKLをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる

Nature Genetics 39, 8 doi: 10.1038/ng2076

常染色体劣性の大理石骨病は、通常、機能しない破骨細胞に関連している。こうした破骨細胞の数は、正常の場合もあれば、増加している場合もある。本論文では、骨の生検標本で破骨細胞が存在しない常染色体劣性の大理石骨病患者6人において、RANKL（receptor activator of nuclear factor-KB ligand）をコードする遺伝子の変異を報告する。これらの患者は、免疫学的パラメーターには明らかな異常がなく、また造血幹細胞移植による治療に有効でなかった。しかし、導入した外因性RANKLが患者の単球から機能的な破骨細胞の形成を誘導した。このことから、理論的に外因性RANKL投与の有効な可能性が示唆される。
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