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  4. NF1微小欠失領域内の遺伝子であるRNF135の突然変異は過成長などの異常な表現型の原因になる
Brief Communication

神経繊維種症：NF1微小欠失領域内の遺伝子であるRNF135の突然変異は過成長などの異常な表現型の原因になる

Nature Genetics 39, 8 doi: 10.1038/ng2083

NF1を含む17q11の微小欠失は、神経線維腫症1型の症例の5％〜10％を引き起こす。そして、微小欠失をもつ患者は、NF1に遺伝子内突然変異をもつ患者よりも概して高身長であり、このことはNF1に隣接する遺伝子の欠失がヒトの成長を促進する可能性があることを示唆している。本論文では、過成長、学習障害、さまざまな異形などを特徴とする6家系において、NF1を含む微小欠失領域内に存在するRNF135の突然変異を同定したので報告する。これらの知見から、RNF135が新たな過成長症候群の原因遺伝子であり、RNF135のハプロ不全がNF1の微小欠失による症例でみられる表現型の一因であることが示された。
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