1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n8
  4. タグSNPのゲノムワイド関連研究により大腸癌の感受性変異が8q24に存在することが確かめられた
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癌の関連研究：タグSNPのゲノムワイド関連研究により大腸癌の感受性変異が8q24に存在することが確かめられた

Nature Genetics 39, 8 doi: 10.1038/ng2089

7,480の症例と7,749の対照に対し、多段階遺伝的関連解析を行うことにより、染色体8q24の領域に大腸癌と関連するマーカーを同定した。第1段階では、オンタリオの1,257例の患者と1,336の対照に対して99,632 SNPを用いて遺伝子型を調べた。第2〜4段階では、シアトル、ニューファウンドランド、スコットランドの4,024例の患者と4,042の対照を用いて、再現性を確認する解析を行った。染色体8q24に1遺伝子座を、9q24に1遺伝子座を同定した。第1〜4段階の混合オッズ比は、前者が1.18（傾向；P=1.41x10-8）、後者が1.14（傾向；P=1.32x10-5）である。さらに、フランスとヨーロッパの2,199の患者と2,401の対照を用いた解析の結果、8q24の遺伝子座に関連が確認された（OR = 1.16、傾向；95%信頼区間（c.i.）:1.07-1.26；P=5.05x10-4）。8q24の遺伝子座についての全部で７つの研究をまとめた結果、きわめて有意性が高かった（OR=1.17、c.i.：1.12〜1.23；P=3.16x10-11）。この遺伝子座はまた前立腺癌にも関わっていることが示されている。
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