1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n9
  4. ヒト3’-5’DNAエキソヌクレアーゼTREX1のC末端の短縮により常染色体優性の脳白質萎縮症をともなう網膜血管障害が引き起こされる
Brief Communication

TREX1：ヒト3’-5’DNAエキソヌクレアーゼTREX1のC末端の短縮により常染色体優性の脳白質萎縮症をともなう網膜血管障害が引き起こされる

Nature Genetics 39, 9 doi: 10.1038/ng2082

常染色体優性の脳白質萎縮症をともなう網膜血管障害は中年発症型の微小血管内皮障害である。我々は、9家系において、3’-5’エキソヌクレアーゼをコードするTREX1のC末端でヘテロ接合性のフレームシフト変異を同定した。これらの短縮型タンパク質は、エキソヌクレアーゼ活性を保持しているが、通常の核周辺部への局在が認められない。これらのデータは、脳卒中や認知症につながる変性脳微小血管障害における血管の完全性維持に重要である。
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