1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n9
  4. 3’-5’DNAエキソヌクレアーゼTREX1をコードする遺伝子の変異は全身性エリテマトーデスに関連する
Brief Communication

TREX1：3’-5’DNAエキソヌクレアーゼTREX1をコードする遺伝子の変異は全身性エリテマトーデスに関連する

Nature Genetics 39, 9 doi: 10.1038/ng2091

TREX1は、グランザイムAを介するアポトーシスでSET複合体と協調して機能する。またTREX1の変異はアイカルディ・ゴーシェ症候群と家族性凍瘡状狼瘡の原因となる。本論文では、TREX1の片側対立遺伝子性のフレームシフト変異あるいはミスセンス変異と3'UTRの1変異が、全身性エリテマトーデスの患者417人のうち9人に認められるが、その対照1,712人には認められない（P=4.1x10-7）ことを報告する。我々は、2つの変異型TREX1対立遺伝子では細胞内の標的が変化していることを示す。この知見はTREX1がSLEの発症機序に関与することを示すものである。
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