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糖尿病の関連研究：大規模遺伝的詳細マッピングと遺伝子型表現型関連研究により、IL2RAの多型がI型糖尿病に関与していることが示された

2007年9月1日 Nature Genetics 39, 9 doi: 10.1038/ng2102

現在ゲノムワイドな関連研究によって病気に関連した染色体領域が次々と同定されている。しかし、たとえ追試によって確かめられても、原因となる変異を同定するには、大きなサンプルセットを用いた広範囲にわたるリシーケンシングや、詳細な遺伝子タイピング、統計解析さらには標的の機能解析が必要となる。本論文において我々は、I型糖尿病（T1D）と関連を示すインターロイキン2受容体α（IL2RA）遺伝子領域が、IL2RAのイントロン１とIL2RAとRBM17遺伝子の5’領域にわたる、14kbと40kbの重なり合った領域にある2つの独立したSNPのグループに存在することをつきとめたので報告する（オッズ比=2.04、95%信頼区間=1.70-2.45、P=1.92x10^-28、対照頻度=0.635）。さらに我々は、IL2RAT1D感受性遺伝型をもつ患者は、そのバイオマーカーである溶解型IL-2RAの循環量が低いことを見いだし、このことから遺伝的に免疫応答が低いとT1Dになりやすいことが示唆された。

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