1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n9
  4. 新たにみつかった16p11.2-p12.2の微小欠失に由来する症候群
Brief Communication

セントロメアと微小欠失：新たにみつかった16p11.2-p12.2の微小欠失に由来する症候群

Nature Genetics 39, 9 doi: 10.1038/ng2107

我々は、マイクロアレイを用いた比較ゲノムハイブリダイゼーションにより、発達障害のある4人の患者において、染色体16p11.2-p12.2のセントロメア近傍に繰り返し起こる新規欠失があることを同定した。この4人の患者には共通の臨床的特徴があり、また欠失領域をはさむ領域に複雑なゲノム断片の重複があることから、非対立遺伝子間の相同組み換えによってこれらのゲノム再編成が起こっていることが示唆され、16p11.2-p12.2の欠失は過去に記述のない新しい症候群にかかわると考えられる。
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