Article コピー数多型：SNPとコピー数変異に対する統合検出と集団遺伝学的解析 2008年10月1日 Nature Genetics 40, 10 doi: 10.1038/ng.238 疾患リスクの遺伝的基盤を分析するにはSNPやコピー数変異（CNV）をはじめとする、あらゆる種類の遺伝的変異を評価する必要があり、それらの位置を示す正確な地図、頻度、集団遺伝学上の特徴からこうした分析が可能となる。このたび、ハイブリッド遺伝子決定用アレイ（Affymetrix SNP 6.0）を作製し、180万のゲノム位置における、906,600のSNPと、コピー数を同時に評価した。270のHapMap標本を解析することで、対立遺伝子頻度>1%で分離するコピー数多型（CNP）1320個に対する、integer genotype（整数遺伝子型）からの情報にもとづいたヒトのCNV地図を作成した（2 kb切断点の分解能）。以前に報告されたCNV領域の配列の80%以上は、今回推定したCNVの境界から外れていた。このことは、大型の（>100 kb）のCNVがゲノムに与える影響は、当初報告されていたよりはるかに少ないことを示している。個体ペア間で観察されるコピー数の違いのほぼ80％は、対立遺伝子頻度が5%より大きい高頻度のCNPによるもので、その99%以上は新規の突然変異というよりも伝達で生じていた。高頻度の2つの対立遺伝子がともにCNPの場合、この多型のほとんどはSNPと強い連鎖不平衡の状態にあり、低頻度のCNVのほとんどは特定のSNPハプロタイプに分離していた。 Full text PDF 目次へ戻る
