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脂質：16のヨーロッパ系集団コホートにおいて脂質濃度と冠動脈心疾患リスクに影響する座位

Nature Genetics 41, 1 doi: 10.1038/ng.269

最近、脂質に関するゲノムワイド関連解析（GWA）が、糖尿病をはじめとする別の表現型（疾患）との関連の確認されたコホートサンプルに対して行われている。本論文では、総コレステロール（TC）、低比重リポタンパク質（LDL）コレステロール、高比重リポタンパク質（HDL）、トリグリセリドに影響する座位についてのGWAの結果を初めて報告する。これらの座位は、16の集団コホートから無作為に選ばれ、おもにイルミナ（Illumina）社のHumanHap300-Duoを用いて遺伝子型決定された。今回の解析で対象にしているのは、18歳から104歳の総数17,797-22,562人で、北欧諸国から南欧諸国にかけて居住している。解析の結果、血清脂質レベルとの有意な関連をゲノム全域において示す22の座位が明らかになった（P<5×10−8）。そのうちの16は、これまでのGWAによってすでに同定されている。今回のコホートサンプルで新たに同定された座位は、ABCG5（TC、P=1.5×10−11、LDL、P=2.6×10−10）、TMEM57（TC、P=5.4×10−10）、CTCF-PRMT8領域（HDL、P=8.3×10−16）、DNAH11（LDL、P=6.1×10−9）、FADS3-FADS2（TC、P=1.5×10−10、LDL、P=4.4×10−13）、MADD-FOLH1領域（HDL、P=6×10−11）である。ここで3つの座位では、その脂質レベルへの影響が男女別で有意に異なっていた。脂質座位から求めた遺伝的リスクスコアは、最大で4.8％の脂質の差異を説明し、また、内膜中膜複合体厚の増大（P=0.001）や冠動脈心疾患発症率（P=0.04）との関連も示した。この遺伝的リスクスコアによって、従来のリスク因子よりも、脂質異常症ハイリスク患者のスクリーニングの改善が望める。
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