1. Nature Japan
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  4. ゲノムワイド関連解析により、アルツハイマー病に関連するCLUおよびCR1の多型を同定
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アルツハイマー病：ゲノムワイド関連解析により、アルツハイマー病に関連するCLUおよびCR1の多型を同定

Nature Genetics 41, 10 doi: 10.1038/ng.439

19番染色体上のアポリポタンパク質E（APOE）をコードする遺伝子が、晩期発症型アルツハイマー病の感受性遺伝子座として唯一確定されている。他のリスク遺伝子座を同定するために、フランスのアルツハイマー病の2,032人（症例）と対照となる5,328人において大規模なゲノムワイド関連解析を行った。APOEを除いて、関連の証拠が示唆されるマーカー（P<10-5）について、ベルギー、フィンランド、イタリアおよびスペインからサンプルを集め、合計としてアルツハイマー病の3,978人と対照の3,297人において検討した。2つの遺伝子座において関連の証拠の再現性が得られた。つまり、その1つは、8番染色体のクラステリン（アポリポタンパク質J）をコードするCLU（別名APOJ）内に存在する（rs11136000、統合データのOR=0.86、95% CI 0.81−0.90、P=7.5×10-9）。もう一方は、1番染色体のcomplement component（3b/4b）receptor 1（補体受容体1型）をコードするCR1内に存在する（rs6656401、統合データのOR=1.21、95% CI 1.14−1.29、P=3.7×10-9）。これまでの生物学的研究によって、アルツハイマー病の人の主要な脳病変の1つであるアミロイド斑の主要成分であるβアミロイド（Aβ）ペプチドのクリアランスにおけるCLUとCR1の役割が裏付けられている。
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