1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n10
  4. ゲノムワイド関連解析によって新たに明らかになったアルツハイマー病発症に関連するCLUおよびPICALMの変異
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アルツハイマー病：ゲノムワイド関連解析によって新たに明らかになったアルツハイマー病発症に関連するCLUおよびPICALMの変異

Nature Genetics 41, 10 doi: 10.1038/ng.440

16,000人以上の人を対象に、アルツハイマー病（AD）発症についての2段階ゲノムワイド関連解析（GWAS）を行った。この解析は現時点における最も有効なADのGWASである。第1段階のGWAS（症例3,941例、対照7,848例）では、すでに明らかにされているAD発症とアポリポタンパク質E遺伝子座（APOE）との関連を再確認するとともに（最も強い関連を示すSNPはrs2075650で、P=1.8×10-157）、ゲノム全域を解析対象にしたことで、これまで知られていなかった2つの遺伝子座に存在するSNPとの関連を新たに検出した。ここで、新しく関連を見いだされたSNPとは、CLU（APOJとしても知られる）上のSNP（rs11136000、P=1.4×10-9）と、PICALMの5ﾕ末端側にあるSNP（rs3851179、P=1.9×10-8）である。この新たな関連は第2段階のGWAS（症例2,023例、対照2,340例）でも再び検出され、統合データセットにおいて見いだされるこれらのSNPの関連（rs11136000、P=8.5×10-10、オッズ比=0.86、および、rs3851179、P=1.3×10-9、オッズ比=0.86）を、さらに説得力のあるものとしている。
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