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血液：多数の遺伝子座がCHARGEコンソーシアムにおける赤血球表現型に影響を与える

2009年11月1日 Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.466

血液中の赤血球に関する検査値は、重要な臨床形質であり、さまざまな血液学的疾患の徴候を示す場合がある。本論文では、ヘモグロビン濃度（Hb）、ヘマトクリット値（Hct）、平均赤血球容積（MCV）、平均赤血球ヘモグロビン（MCH）、平均赤血球ヘモグロビン濃度（MCHC）および赤血球数（RBC）など、6つの赤血球形質のゲノムワイド関連研究（GWAS）を報告する。最初に、CHARGEコンソーシアムの複数のコホートの合計24,167人のヨーロッパ系の人においてGWASを行い、さらに、HaemGenコンソーシアムの独立した複数のコホートの合計9,456人において追試を行った。我々は、最初の発見コホートおよび追試コホートのメタ解析によって、これらの形質と有意な関連を示す23遺伝子座を同定した（統合P値は5×10⁻⁸から7×10⁻⁸⁶の範囲）。我々の知見には、これらの形質との関連がこれまでに示されている遺伝子座（HBS1L-MYB、HFE、TMPRSS6、TFR2、SPTA1）とともに、新しく関連を示した遺伝子座（EPO、TFRC、SH2B3および他の15の遺伝子座）が含まれている。この研究は、赤血球形質の新しい決定因子を明らかにするものであり、また、赤血球に関する検査値の差異の基礎となるありふれた多型についての手がかりとなるものである。

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