Letter 統合失調症：16p11.2における微小重複は統合失調症と関連する 2009年11月1日 Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.474 染色体16p11.2の600kbのゲノム領域に高頻度にみられる微小欠失や微小重複は、小児期発症発達障害にかかわるとされている。本論文では、2つの大きなコホートにおいて、16p11.2微小重複が統合失調症と関連していることを報告する。微小重複は、第1のコホートの症例で12/1,906（0.63%）、対照で1/3,971（0.03%）（P=1.2×10－5、OR=25.8）、関連の再現性を調べるための第2のコホートの症例で9/2,645（0.34%）、対照で1/2,420（0.04%）（P=0.022、OR=8.3）の頻度で検出された。統合データでは、16p11.2微小重複と関連している統合失調症発症リスク（95% Cl（3.3,62））が14.5倍上昇していた。複数の精神疾患のデータセットのメタ解析から、微小重複と統合失調症（P=4.8×10－7）、双極性障害（P=0.017）、自閉症（P=1.9×10－7）との著しい関連が明らかになった。それに対して、微小欠失は、自閉症および発達障害とのみ関連を示した（P=2.3×10－13）。頭周囲は微小重複をもつ患者より、微小欠失のある患者のほうが大きかった（P=0.0007）。 Full text PDF 目次へ戻る
