Letter 心筋梗塞：SNPとCNVを用いた、早期発症心筋梗塞のゲノムワイド関連解析 2009年3月1日 Nature Genetics 41, 3 doi: 10.1038/ng.327 早期発症心筋梗塞患者2,967人と3,075人の対照と、SNP（一塩基多型）およびCNV（コピー数バリアント）との関連を調べるためにゲノムワイド関連解析を行った。また、独立したサンプルを用いて、有効なサンプルサイズである19,492人に対して再現性を調べた。9つの座位のSNPはゲノムワイド有意水準であった。このうち3つ（MRPS6-SLC5A3-KCNE2の近くの21q22、PHACTR1がある6p24、WDR12がある2q33）は新しく見つかったもので、6つの座位（9p21、CELSR2-PSRC1-SORT1の近傍の1p13、CXCL12の近傍の10q11、MIA3がある1q41、LDLRの近傍の19p13とPCSK9がある1p32）は過去の結果を再現するものであった。554の頻度の高いコピー数多型（>1%対立遺伝子頻度）を調べた結果、再現性を示す設定閾値（P<10−3）を満たすものはなかった。8,065の頻度の低いCNVを同定したが、対照に比して罹患者において、ゲノム全体に対して特定の遺伝子や座位で高い頻度で見つかるものはなかった。9座位のSNPは心筋梗塞と再現性をもって関連していたが、頻度の高いCNVも頻度の低いCNVも心筋梗塞リスクとの関連を示さなかった。 Full text PDF 目次へ戻る
