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乳がん：乳がんの多段階ゲノムワイド関連解析で同定された1p11.2と14q24.1（RAD51L1）の2つの新規リスク遺伝子座

2009年5月14日 Nature Genetics 41, 5 doi: 10.1038/ng.353

がん感受性遺伝的マーカー（CGEMS）イニシアティブに登録されている、9,770人の乳がん患者と10,799人の対照に対して、3段階関ゲノムワイド関連解析（GWAS）を行った。第1段階で、1,145人の浸潤性乳がん患者と1,142人の対照に対し、528,173 SNPを用いて遺伝子タイピングを行った。第2段階で、4,547人の患者と4,434人の対照に対し、上位の24,909 個のSNPを解析した。第3段階で、4,078の症例と5,223の対照を用いて21座位について調べた。新たに2つの座位がゲノムワイド解析で有意であった。染色体1p11.2のセントロメア周囲のSNP（rs11249433、P=6.74×10⁻¹⁰補正遺伝子型テスト、自由度2）が、NOTCH2とFCGR1B近傍の大きな連鎖不平衡ブロックの中に位置した。このシグナルはエストロゲン受容体陽性腫瘍において強かった。染色体14q24.1の2番目のSNP（rs999737、P=1.74×10⁻⁷）は、相同組換えDNA修復経路に関与する遺伝子であるRAD51L1に位置した。我々はまた、染色体2q35、5p12、5q11.2、8q24、10q26、16q12.1にある座位との関連を確認した。

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