Letter 小児がん：BARD1のありふれた多型は高リスク神経芽細胞腫の感受性に影響する 2009年6月11日 Nature Genetics 41, 6 doi: 10.1038/ng.374 神経芽細胞腫の高リスク群を対象にSNPにもとづいたゲノムワイド関連研究（GWAS）を行った。我々のこれまでの無作為GWASによって、侵攻性神経芽細胞腫と6p22のありふれたSNP対立遺伝子に強い関連が示されたので、本論文では397の高リスク症例と2,043の対照例に解析を限定した。我々は、2q35のBARD1遺伝子座内の6つのSNPに新しく有意な関連を検出した（Pallelic=2.35×10−9−2.25×10−8）。189の高リスク症例と1,178の対照例からなる2つ目のサンプルセットで各SNPの関連を確認した（Pallelic=7.90×10−7−2.77×10−4）。さらに2つの独立した高リスク神経芽細胞腫症例セットにおいて、2つの最も有意なSNP（rs6435862、rs3768716）について検討すると、それぞれ1.68の対立遺伝子オッズ比（統合）を得た（それぞれP=8.65×10−18と、2.74×10−16）。また、我々はBARD1の既知の非同義SNPとの有意な関連も見いだした。これらのデータは、BARD1のありふれた多型が、ヒト神経芽細胞腫のなかで侵攻性で最も臨床的に重要なグループの病因に寄与することを示すものである。 Full text PDF 目次へ戻る
