Letter 性成熟：LIN28Bの遺伝子変異は思春期のタイミングと関連している 2009年6月11日 Nature Genetics 41, 6 doi: 10.1038/ng.382 思春期が始まるタイミングにはかなりのばらつきがみられる。初潮年齢についてのゲノムワイド関連解析を、女性4,714人を対象に行ったところ、6番染色体のLIN28Bに存在する対立遺伝子に関連を観察したので報告する[rs314276、マイナー対立遺伝子頻度（MAF）=0.33、P=1.5×10−8]。そして、総数16,373人の女性に対する追試で再現性が得られ、メジャー（頻度の高い）対立遺伝子によって初潮年齢が0.12年早まることを確認した（95% CI=0.08−0.16、P=2.8×10−10、統合P =3.6×10−16）。この対立遺伝子は、女児の乳房発育の早発（P=0.001、N=4,271）、男児の早期の声変わり（P=0.006、N=1,026）と陰毛発育の進行（P=0.01、N=4,588）、女児および男児の急激な身長発育（女児ではP=0.00008、N=4,271、男児ではP=0.03、N=4,588）、成人女性および男性の成長停止にともなう低身長発育（女性ではP=3.6×10−7、N=17,274、男性はP=0.006、N=9,840）にも関連を示した。今回の関連解析によって、ヒトの思春期における成長と発育のタイミングを調節する遺伝的決定因子として、マイクロRNAプロセシングの有力かつ特異的な調節因子をコードするLIN28Bに生じた変異が、初めて同定された。 Full text PDF 目次へ戻る
