Letter

初経：ゲノムワイド関連解析によって同定された、初経年齢に関連する6q21の配列変異

2009年6月11日 Nature Genetics 41, 6 doi: 10.1038/ng.383

初潮の早発（早まり）は成人期の低身長や小児期の体脂肪高値と関連している。初潮年齢（AAM）について、アイスランド人女性15,297名を対象にゲノムワイド関連解析を行った。さらに、アイスランド人女性、デンマーク人女性、オランダ人女性に対して再現性を調べ（N=10,040）、解析データを統合すると、6q21のLIN28B近傍に位置するrs314280[T]とAAMとの有意な関連が見いだされた（AAMに対する対立遺伝子の影響は、1.2カ月の遅れ、P=1.8×10⁻¹⁴）。rs314280[T]と同じ連鎖不平衡（LD）ブロックには第2のSNPであるrs314277があり、このSNPによって、rs314280[T]はAAMへの影響の異なる2つのハプロタイプに分かれた（0.9カ月もしくは1.9カ月の遅れ）。これらの変異と成人期の高身長との関連はすでに報告されている。ここで、成人身長と関連しているからといって、AAMと関連するというわけではなく、またその逆もしかりであった。すなわち、これまでに身長との関連が知られている変異には、AAMとの有意な関連がなかったのである。ところが、体脂肪とAAMとの関連を仮定して、BMI（ボディ・マス・インデックス）高値との関連が近年明らかになった11の変異についてAAMへの影響を調べたところ、そのうち5つの変異がAAMの早まりに関連していることが見つかった。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ