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初経および閉経：ゲノムワイド関連解析により初経年齢と自然閉経年齢に関連する遺伝子座が同定される

2009年6月11日 Nature Genetics 41, 6 doi: 10.1038/ng.385

初経年齢と自然閉経年齢は、乳がんや心血管疾患などの罹患や死亡の多くの原因と関連がある。我々は、ナース・ヘルス研究（Nurses’Health Study：NHS、N=2,287）および女性ゲノム健康研究（Women’s Genome Health Study：WGHS、N=15,151）の合計17,438人の女性において、この2つの形質についてのゲノムワイド関連研究2つを統合解析した。初経年齢については、6q21（LIN28B遺伝子あるいはその近傍）および9q31.2（遺伝子間領域）にクラスターとして存在する10のSNPに関連を同定した（P=1×10⁻⁷−3×10⁻¹³）。自然閉経年齢については、20p12.3（MCM8遺伝子）、19q13.42（BRSK1遺伝子あるいはその近傍）、5q35.2（UIMC1遺伝子およびHK3遺伝子あるいはそれらの遺伝子近傍）および6p24.2（SYCP2L遺伝子）にクラスターとして存在する13のSNPに関連を同定した（P=1×10⁻⁷−1×10⁻²¹）。これらの新たに同定された遺伝子座はこの2つの形質を調節する生物学的経路の理解を深めうるものである。

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