1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n8
  4. ゲノムワイドゲノム関連解析から同定された、9p21および22q13に存在する皮膚の母斑形成にかかわる多型
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メラノーマ：ゲノムワイドゲノム関連解析から同定された、9p21および22q13に存在する皮膚の母斑形成にかかわる多型

Nature Genetics 41, 8 doi: 10.1038/ng.410

メラノサイト（色素細胞）性母斑が多数個存在することは、皮膚メラノーマ（黒色腫）のよく知られた最大のリスク因子である。今回、297,108種類のSNPを用いて、母斑の個数についてのゲノムワイド関連解析を双生児1,524例で、さらにその再現性を確認する解析を双生児4,107例からなる別個のコホートで行った。その結果、母斑の個数に強い関連を示す多型を、9p21上の家族性メラノーマ感受性遺伝子座であるCDKN2Aに隣接しているMTAP〔rs4636294、統合P=3.4×10−15〕と、22q13.1上のPLA2G6（rs2284063、統合P=3.4×10−8）という2つの遺伝子座に同定した。さらに、これらのゲノム領域に存在する多型には、2種類の別個の解析由来のメラノーマ患者3,131例において疾患発症リスクと関連するものがあった。例えば、9p21のrs10757257〔統合P=3.4×10−8、OR=1.23（95%CI=1.15−1.30）〕や、22q13.1のrs132985〔統合P=2.6×10−7、OR=1.23（95% CI=1.15−1.30）〕である。本論文は、母斑個数と関連を示す高頻度の多型の存在を最初に報告するものであり、これらの多型とメラノーマ感受性との関連を明らかにしている。
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