1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n8
  4. ゲノムワイド関連解析から同定されたメラノーマ発症リスクに関係する3つの遺伝子座
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メラノーマ：ゲノムワイド関連解析から同定されたメラノーマ発症リスクに関係する3つの遺伝子座

Nature Genetics 41, 8 doi: 10.1038/ng.411

本論文では、GenoMELコンソーシアムが行ったメラノーマ発症についての、317,000のタグSNPを用いて抽出症例1,650例と対照4,336例を対象としたゲノムワイド関連解析の結果と、これらとは異なる2つのコホート〔GenoMEL由来の抽出症例1,149例と対照964例、およびイギリス・リーズにおける症例1,163例と対照903例（地域集団での症例対照解析）〕における再現解析の結果を報告する。ゲノムワイド関連解析では、ゲノムワイドでの有意性（P<5×10−7）を示す遺伝子型が明らかなSNP、もしくは推定SNPが存在する5つの遺伝子座が同定された。これらの遺伝子座のうち、以下の3つのゲノム領域で、関連の再現性がみられた。すなわち、MC1Rを含む16q24（rs258322、統合P=2.54×10−27）、TYRを含む11q14-q21（rs1393350、P=2.41×10−14）、MTAPに近接しCDKN2Aの傍らに存在する9p21（rs7023329、P=4.03×10−7）の、各領域である。MC1RおよびTYRは、メラノーマ発症のリスク因子として周知されている、色素沈着、雀卵斑様色素斑、皮膚の日光感受性に関連付けられている。9p21領域内に高頻度で見つかった多型については、今回初めてメラノーマとの関連が明らかになった。これらの遺伝的多型は、対立遺伝子頻度にかなりの違いが見られるものの、注目すべきことに、緯度の異なる地域に居住するヨーロッパ系集団間で同じ効果量を示した。そして、それぞれが疾患発症リスクとの関連を示した。
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