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インプリンティング：染色体14q32.2上のインプリント遺伝子DLK1-MEG3領域はI型糖尿病の感受性を変化させる

2010年1月1日 Nature Genetics 42, 1 doi: 10.1038/ng.493

一般的な疾患の感受性遺伝子座の位置決定をするためのゲノムワイド関連解析（GWA）により、これまでに300を超える再現性のある関連遺伝子座が報告され、成功をおさめてきた。しかし、これまでの解析では、親起源の影響を受ける感受性遺伝子座を確実に示すものはなかった。既存のGWAデータセットを拡大するための推定法を用いることにより、rs941576が父方から遺伝するI型糖尿病のリスク〔T1D、父方/母方遺伝による対立遺伝子効果=0.75、95%信頼域（CI）=0.71ｰ0.79〕である確証を得た。このマーカーは染色体14q32.2のインプリント領域にあり、機能的候補遺伝子としてDLK1遺伝子を含んでいる。メタ解析の結果は、染色体19p13.2のT1D遺伝子座とのゲノムワイドの有意性をも支持した。最も高い関連は、マーカーrs2304256〔オッズ比（OR）=0.86、95% CI=0.82−0.90〕に示され、これは、全身性紅斑性狼瘡および多発性硬化症との関連が示されているTYK2遺伝子内である。

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