Brief Communication

口唇裂：ゲノムワイド関連解析によって、口蓋裂の有無とは無関係な非症候性口唇裂の感受性遺伝子座が2か所同定された

2010年1月1日 Nature Genetics 42, 1 doi: 10.1038/ng.506

口蓋裂を伴った、あるいは伴わない非症候性口唇裂（NSCL/P）について、患者401人、対照者1,323人を対象にゲノムワイド関連解析を行った。さらに、これとは別個のNSCL/Pのトリアド（3つ組）793人に対して再現解析を行った。本論文では、17q22および10q25.3に存在する、NSCL/Pに関連を示す2種類の新規遺伝子座を報告する〔順に、rs227731（P合算=1.07×10^－8、ホモ接合体での相対リスク=1.84、95% CI（=信頼区間）1.34ｰ2.53）、およびrs7078160（統合P=1.92×10^－8、ホモ接合体での相対リスク= 2.17、 95% CI 1.32ｰ3.56）である〕。

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