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2型糖尿病：日本人集団におけるゲノムワイド関連解析により2型糖尿病の感受性遺伝子座UBE2E2およびC2CD4A-C2CD4Bを同定

2010年10月16日 Nature Genetics 42, 10 doi: 10.1038/ng.660

日本人集団において、459,359個のSNPを用いて、3段階の2型糖尿病（T2D）のゲノムワイド関連解析を行った（第1段階、症例4,470人と対照3,071人。第2段階、症例2,886人と対照3,087人。第3段階、症例3,622人と対照2,356人）。我々は、3番染色体のUBE2E2および15番染色体のC2CD4A-C2CD4B領域がゲノムワイドの有意レベルでT2Dと関連することを初めて明らかにした（UBE2E2のrs7612463、統合P=2.27×10⁻⁹。C2CD4A-C2CD4Bのrs7172432、統合P=3.66×10⁻⁹）。これらの2つの遺伝子座とT2Dとの関連は、他の東アジア系集団において再現性が確認された。ヨーロッパ系の集団では、C2CD4A-C2CD4B遺伝子座はT2Dと有意な関連を示し、全集団の統合解析でP=8.78×10⁻¹⁴であったが、UBE2E2遺伝子座はT2Dとの関連を示さなかった。今回、我々は、UBE2E2およびC2CD4A-C2CD4Bの2つの遺伝子座がT2Dの新しい疾患感受性領域であることを明らかにした。

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