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視力：近視と屈折異常のゲノムワイド関連解析により15q25に感受性座位を同定

2010年10月16日 Nature Genetics 42, 10 doi: 10.1038/ng.664

近視と遠視は、眼が光を焦点に集める際に用いる屈折力という能力において、連続した性質の両極端にあるもので、屈折力に異常があれば視力障害の重要な原因となり、また高度に遺伝性の特性である。我々は英国双生児コホートからの4,270人について屈折異常のゲノムワイド関連解析を行い、屈折異常と関連するSNPを15q25において見つけた（rs8027411、P=7.91×10⁻⁸）。この関連の再現性が、総数13,414人のヨーロッパ人系成人からなる6組のコホートで確認された（統合P=2.07×10⁻⁹）。この座位はRASGRF1の転写開始部位と重なっており、この遺伝子はニューロンや網膜で高度に発現しており、以前から網膜機能や記憶の固定化に関係しているとされてきた。Rasgrf1^−/−マウスはクリスタリンレンズの平均重量が大きいことがわかった（P=0.001）。15q25に屈折異常の感受性座位が見つかったことは最も一般的な視力障害の分子基盤の解明に重要な役割を果たすであろう。

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