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セリアック病：セリアック病の免疫にかかわる遺伝子の発現に影響を与える複数のありふれた多型

2010年4月1日 Nature Genetics 42, 4 doi: 10.1038/ng.543

セリアック病の4,533人（症例）と対照の10,750人において、第2世代のゲノムワイド関連研究を行った。さらに4,918症例と5,684対照例において、P_GWAS<10⁻⁴で選択した113個のSNP、および既知の14遺伝子座の18個のSNPの遺伝子型を決定した。新しい13領域の多型がゲノムワイドな有意性に達した（P_combined<5×10⁻⁸）。ほとんどの領域が、免疫機能をもつ遺伝子（BACH2、CCR4、CD80、CIITA-SOCS1-CLEC16A、ICOSLGおよびZMIZ1）を含んでおり、また、ETS1、RUNX3、THEMISおよびTNFRSF14は胸腺でのT細胞の選択において主要な役割を担っている。また、さらに13領域とセリアック病との関連を示唆する証拠があった。1,469の全血サンプルの遺伝子発現量を量的形質とした解析のメタ解析において、調べられた38の遺伝子座のうちの20遺伝子座（52.6%）に、シスの遺伝子発現と相関する（P0.0028、FDR 5%）セリアック病のリスク多型があった。

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