1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n6
  4. 口唇裂（口蓋裂の合併を含む）のゲノムワイド関連研究からMAFBおよびABCA4近傍のリスク多型が同定される
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口唇裂：口唇裂（口蓋裂の合併を含む）のゲノムワイド関連研究からMAFBおよびABCA4近傍のリスク多型が同定される

Nature Genetics 42, 6 doi: 10.1038/ng.580

症例と両親の3人組を、口唇裂（口蓋裂の合併を含む）のゲノムワイド関連解析に用いた。口唇裂（口蓋裂の合併を含む）との関連がこれまでに知られていなかった2つの遺伝子近傍のSNP（MAFB、最も有意なSNP rs13041247、マイナー対立遺伝子あたりのオッズ比（OR）=0.704、95% CI 0.635−0.778、P=1.44×10−11。および、ABCA4、最も有意なSNP rs560426、OR=1.432、95% CI 1.292−1.587、P=5.01×10−12）と、これまでに関連が明らかにされている2つの領域（染色体8q24およびIRF6）がゲノムワイドな有意基準に達した。これらの3人組をヨーロッパ系群とアジア系群に分類すると、推定効果量は同様のままであったが、統計的有意性の差異が明らかになった。いくつかの集団における再現性研究から、ヨーロッパ系の家系は8q24のマーカーに関連するより強力な証拠が得られ、一方、アジア系の家系はMAFBおよびABCA4と関連するより強力な証拠が示された。発現研究から口蓋の発生におけるMAFBの役割が支持される。
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