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鼻咽腔がん：鼻咽腔がんのゲノムワイド関連解析で3つの新しい感受性遺伝子座が同定された

2010年7月1日 Nature Genetics 42, 7 doi: 10.1038/ng.601

中国南部出身の人において鼻咽腔がん（NPC）の感受性遺伝子座を同定するために、1,583人のNPC罹患者（症例）と1,894人の対照に対して、464,328の常染色体上のSNPを用いてゲノムワイド関連解析を行った。ゲノムワイド関連解析から得た上位49のSNPに対して、3,507人の罹患者と、広東と広西出身の中国南部系3,063人の対照に対して遺伝子型決定を行なった。7つの候補SNPはさらに、広東出身の279のトリオを用いた伝達不平衡試験によって確認を行った。染色体13q12のTNFRSF19〔rs9510787、P_combined=1.53×10⁻⁹、オッズ比（OR）=1.20〕、3q26のMDS1-EVI1（rs6774494、P_combined=1.34×10^-−8、OR=0.84）および、染色体9p21のCDKN2A-CDKN2B遺伝子（rs1412829、P_combined=4.84×10⁻⁷、OR=0.78）の3つの新しい感受性遺伝子座を同定したので報告する。また、rs2860580（P_combined=4.88×10⁻⁶⁷、OR=0.58）、rs2894207（P_combined=3.42×10⁻³³、OR=0.61）、rs28421666（P_combined=2.49×10⁻¹⁸、OR=0.67）において独立して関連を示すことで、HLAの役割を確かめた。これらの結果は、HLA分子のほかに、TNFRSF19とMDS1-EVI1に関する経路がNPCに関与することを明らかにすることにより、NPCの病因についての新たな洞察を与えてくれるものである。

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