1. Nature Japan
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  3. v42 n7
  4. 白斑についてのゲノムワイド関連解析からその感受性遺伝子座が6q27とMHCに同定された
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白斑：白斑についてのゲノムワイド関連解析からその感受性遺伝子座が6q27とMHCに同定された

Nature Genetics 42, 7 doi: 10.1038/ng.603

中国・漢族の尋常性白斑について、症例1,117例、対照1,429例の遺伝子型を解析し、ゲノムワイド関連解析を行った。最も有望なSNP 34個について、中国漢族（症例5,910、対照9,916）、およびウイグル族（症例713、対照824）で再現性を検討した。その結果、異なる2つの関連シグナルを主要組織適合性遺伝子複合体（MHC）領域内に同定した（rs11966200：Pcombined=1.48×10−48、OR=1.90、rs9468925：Pcombined=2.21×10−33、OR=0.74）。さらに解析を進めたところ、rs11966200における強い関連は、これまでに報告されているHLA-A∗3001、HLA-B∗1302、HLA-C∗0602、HLA-DRB1∗0701対立遺伝子の関連を、rs9468925での関連は、これまで判明していなかったHLA内感受性対立遺伝子をそれぞれ示している可能性が示唆された。さらに、新規のリスク領域を6q27に同定した（rs2236313、Pcombined=9.72×10−17、OR=1.20）。6q27には、3つの遺伝子、RNASET2、FGFR1OP、CCR6が存在する。今回の研究成果は、白斑の遺伝的基盤についての新たな手がかりとなるものである。
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