Analysis SNP解析：一般的なSNPによってヒトの身長の遺伝率の大部分が説明される 2010年7月1日 Nature Genetics 42, 7 doi: 10.1038/ng.608 ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって発見されたSNPは、ヒト集団における複雑形質の遺伝的差異のわずかな部分の説明にしかならない。残りの遺伝率はどこに存在するのだろうか? 我々は、線形モデル解析を用いて、血縁関係のない3,925人において遺伝子型決定された294,831個のSNPが、ヒト身長の分散をどの程度説明するか推定し、また、観察された遺伝子型データを基盤とするシミュレーションによる推定法の評価を行った。我々は、すべてのSNPを同時に考慮することによって、分散の45%の説明が可能になることを示す。したがって、個々の効果は小さすぎて厳しい有意性検定を通過できないので、存在する遺伝率の大部分が、これまでには検出されなかった。我々は、この残りの部分の遺伝率は、原因となる変異（variant）と遺伝子型決定されたSNP間の不完全な連鎖不平衡のためであり、原因となる変異が今までに調査されたSNPよりも低いマイナー対立遺伝子頻度をもっていることが、さらに解明を困難にしているという証拠を示す。 Full text PDF 目次へ戻る
