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動脈瘤:ゲノムワイド関連解析によりDAB2IP遺伝子内の多型が、腹部大動脈瘤の感受性に寄与することがわかった

Nature Genetics 42, 8 doi: 10.1038/ng.622

アイスランドとオランダの腹部大動脈瘤(AAA)患者1,292人と30,503人の対照に対し、ゲノムワイド関連解析を行い、上位のマーカーに対しAAA患者3,267人と7,451人の対照の追跡調査を行った。9q33上のrs7025486のA対立遺伝子はAAAと関連しており、オッズ比(OR)は1.21でP=4.6×10−10であった。他の血管病との関連では、rs7025486[A]は、若年発症心筋梗塞(OR=1.18、P=3.1×10−5)、末梢動脈疾患(OR=1.14、P=3.9×10−5)、肺塞栓(OR=1.20、P=0.00030)と関連を示したが、頭蓋内動脈瘤や虚血性脳卒中とは関連を示さなかった。rs7025486[A]は、動静脈疾患の共通の危険因子である、喫煙、脂質レベル、肥満、糖尿病、高血圧と関連を示さなかった。rs7025486はDAB2IPの中に存在しており、細胞増殖と細胞生存の抑制因子をコードしている。

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