1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n8
  4. ゲノムワイド関連解析により、急性心筋梗塞の心室細動の感受性座位21q21が同定された
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心筋梗塞：ゲノムワイド関連解析により、急性心筋梗塞の心室細動の感受性座位21q21が同定された

Nature Genetics 42, 8 doi: 10.1038/ng.623

急性心筋梗塞の際の心室細動による心臓突然死は、全死亡率と心血管死亡率の中で首位となる原因である。オランダ不整脈遺伝学研究（AGNES）から得られた、初回心筋梗塞症例972例のうち、心室細動併発例515例と非併発例457例に対して行った、我々の知る限りこの形質に関しては最初のゲノムワイド関連解析を報告する。心室細動との最も強い関連は、21q21（rs2824292、オッズ比=1.78、95% CI 1.47-2.13、P=3.3×10−10）の領域に見つかった。rs2824292と心室細動との関連は、心室細動併発心筋梗塞による院外心停止146例と心筋梗塞生存391例（対照）からなる独立した疾患・対照群に対して再現性を確認した（オッズ比=1.49、95% CI 1.14−1.95、P=0.004）。このSNPと最も近い遺伝子はCXADRであり、この遺伝子はウイルスの受容体をコードしており、これまでに心筋炎と拡張性心筋症に関与するとされ、最近では心臓伝導の調節因子として報告されている。この座位が不整脈の感受性に関与するという報告は、今回が初めてである。
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