Letter

ベーチェット病：ゲノムワイド関連解析によってMHCクラスI、IL10、およびIL23R-IL12RB2領域の多型がベーチェット病に関連することがわかった

2010年8月1日 Nature Genetics 42, 8 doi: 10.1038/ng.625

ベーチェット病は、口や生殖器の粘膜、眼および皮膚に影響を与える、反復性の炎症刺激を特徴とするが、その病因は明らかになっていない、遺伝的に複雑な疾患である。トルコのベーチェット病の1,215人（症例）と健康な対照1,278人において、311,459個のSNPについてゲノムワイド関連解析を行った。我々は、HLA-B^＊51とベーチェット病との既知の関連を確認し、また、MHCクラスI領域内に2つ目の独立した関連を同定した。また、IL10（rs1518111、P=1.88×10⁻⁸）にも関連を同定した。合計として2,430症例および2,660対照例からなる、トルコ、中東、ヨーロッパおよびアジアのさらに5つのコホートを用いたメタ解析によって、IL10（rs1518111、P=3.54×10⁻¹⁸、オッズ比=1.45、95% CI 1.34−1.58）およびIL23R-IL12RB2遺伝子座（rs924080、P=6.69×10⁻⁹、OR=1.28、95% CI 1.18−1.39）に関連を同定した。疾患に関連するIL10の多型（rs1518111A対立遺伝子）は、mRNA発現の低下とタンパク質産生量の低下に関連していた。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ