1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n9
  4. IFIH1および自己免疫の他のリスク対立遺伝子と選択的IgA欠損症の関連
Letter

自己免疫疾患：IFIH1および自己免疫の他のリスク対立遺伝子と選択的IgA欠損症の関連

Nature Genetics 42, 9 doi: 10.1038/ng.644

選択的免疫グロブリンA欠損症（IgAD）の遺伝的素因を理解するために、スウェーデンおよびアイスランドの430人の罹患者（症例）と、同じ民族の1,090人の対照者において、ゲノムワイド関連解析を行い、また、2つの独立したヨーロッパ系コホートにおいて追試研究を行った。HLAとIgADの既知の関連に加えて、これまでに1型糖尿病および全身性エリテマトーデスとの関連が示されていたIFIH1の非同義変異（rs1990760G>A、P=7.3×10−10）との関連を同定した。これまでに知られている別の自己免疫遺伝子座であるCLEC16Aの変異について、関連の証拠が示唆され（rs6498142C>G、P=1. ×10−7）、また、さらに29の遺伝子座がP<5×10−5で同定された。非HLA自己免疫遺伝子座であることが証明されている118個の遺伝子座について、IgADとの関連を調査すると、非自己免疫遺伝子座（P=9.0×10−4）あるいはゲノム全体から無作為に選んだSNP（P<0.0001）と比較して、 (IgADと)自己免疫遺伝子座との関連が有意に多くみられることが示された。これらの知見から、自己免疫の機構がIgADの発症機序に寄与するかもしれないという仮説が裏付けられる。
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