1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n9
  4. 中国人の食道扁平上皮がんについてのゲノムワイド関連解析でPLCE1とC20orf54で感受性座位を検出
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食道がん：中国人の食道扁平上皮がんについてのゲノムワイド関連解析でPLCE1とC20orf54で感受性座位を検出

Nature Genetics 42, 9 doi: 10.1038/ng.648

中国漢民族において、1,077人の食道扁平上皮がん（ESCC）患者と1,733人の対照者について、遺伝子型決定によるゲノムワイドの関連解析を行った。関連がありそうな18個のSNPを選び、漢民族で7,673人のESCC患者、11,013人の対照者、さらにウイグル・カザフ民族で303人のESCC患者、537人の対照者について再現性を確認した。われわれはこれまで知られていなかったESCCに対する2つの感受性座位を見つけた。10q23のPLCE1〔漢民族のESCCについて、P=7.46×10−56、オッズ比（OR）=1.43。ウイグル・カザフ民族のESCCについてP=5.70×10−4、OR=1.53〕, および20p13のC20orf54〔漢民族のESCCについてP=1.21×10−11、オッズ比（OR）=0.86。ウイグル・カザフ民族のESCCについてP=7.88×10−3、OR=0.66〕であった。また、2,766人の胃噴門部腺がん（GCA）患者と、先ほどと同じ11,013人の対照者についても関連を確認した（PLCE1は、漢民族のGCAについてP=1.74×10−39、OR=1.55。C20orf54は漢民族のGCAについてP=3.02×10−3、OR=0.91）。PLCE1とC20orf54は、ESCCとGCAにおいて重要な生物学的効果を及ぼしていると考えられる。PLCE1は細胞増殖、分化、アポトーシス、血管形成を制御していると考えられる。C20orf54はリボフラビンの輸送機能をもち、リボフラビンの欠乏はESCCとGCAの危険因子と報告されている。
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