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食道がん：10q23のPLCE1は胃腺がんと食道扁平上皮がんの共通の感受性座位

2010年9月10日 Nature Genetics 42, 9 doi: 10.1038/ng.649

中国人の胃がんと食道扁平上皮がん（ESCC）について、551,152個のSNPについて遺伝子型を決め、ゲノムワイドの関連解析を行った。5つの研究から集めた2,240例の胃がん症例、2,115例のESCC症例、そして3,302人の対照者を合わせて解析を行った。年齢、性別、研究別を調整したロジスティック回帰モデルでは、10q23の複数の変異が、胃がんとESCCについて独立に、ゲノムワイドの有意性を示した。注目すべき関連はrs2274223にみられた。これは、PLCE1中にある非同義的なSNPで、胃がん〔P=8.40×10⁻⁹、対立遺伝子あたりのオッズ比（OR）=1.31〕、ESCC（P=3.85×10⁻⁹、OR=1.34）であった。胃がんに対する関連は胃内の解剖学的部位によって異なっていた。噴門部の腫瘍に対する関連は強く（P=4.19×10⁻¹⁵、OR=1.57）、噴門部以外の胃腫瘍に対する関連はみられなかった（P=0.44、OR=1.05）。10q23についてのわれわれの発見は、中国における両がんの高率発生に洞察を与えるものである。

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