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腎臓がん：腎細胞がんについてのゲノムワイド 関連解析で2つの感受性座位を2p21と11q13.3に見つけた

2011年1月1日 Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.723

腎細胞がん（RCC）についての11の研究から得られたヨーロッパ系の3,772人の患者（症例）と8,505人の対照群について二段階ゲノムワイド関連解析を行い、6つのSNPについて2,198の症例と4,918の対照群について3つの追試研究を行った。2p21および11q3.3領域の2つの座位がRCC感受性とゲノムワイドな有意性をもって関連していた。2つの関連した多型（対照群でr²=0.99）であるrs11894252（P=1.8×10⁻⁸）、およびrs7579899（P=2.3×10⁻⁹）は、前にRCCとの関連が示唆されていた転写因子である低酸素症誘導因子2αをコードする2p21のEPAS1に位置決定された。第2の座位である11q3.3のrs7105934は、既知の遺伝子を含んでいなかった（P=7.8×10⁻⁴）。さらに我々は12q24.31で、スキャベンジャーレセプタークラスBのファミリーメンバーであるSCARB1に位置決定されるrs4765623と有望な関連を見つけた（P=2.6×10⁻⁸）。本研究はこれまで見つかっていなかったRCCのリスクに関連するゲノム領域を報告し、新たな病因の理解に貢献する可能性を示すものである。

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