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子宮内膜症：ゲノムワイド関連解析で7p15.2に 子宮内膜症と関連する座位が見つかる

2011年1月1日 Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.731

子宮内膜症はありふれた婦人科の病気で骨盤痛と不妊に関連している。オーストラリアおよび英国で、3,194人の外科的に確認された子宮内膜症（症例）と7,060人の対照群についてゲノムワイド関連解析を行った。多因子予測モデルで1,364人の中等度、重症の子宮内膜症患者で有意の遺伝的負荷が示された。最も強い関連シグナルは7p15.2（rs12700667）にあった〔すべての子宮内膜症患者に対し、P=2.6×10⁻⁷、オッズ比（OR）=1.22、95%信頼限界（CI）1.13−1.32で、中等度ないし重症患者に対しては、P=1.5×10⁻⁹、OR=1.38、95% CI 1.24−1.53〕。rs12700667について米国の独立したコホートで、2,392人の自己申告にもとづき手術により確認した症例と、2,271人の対照群について確認研究を行うと（P=1.2×10⁻³、OR=1.17、95% CI 1.06−1.28）、我々の5,586症例と9,331人の対照群をもつ全データベースでの、ゲノムワイドの有意性（P=1.4×10⁻⁹、OR=1.20、95% CI=1.13−1.27）がみられた。rs12700667は、もっともらしい候補遺伝子であるNFE2L3とHOXA10の上流の遺伝子間領域に位置している。

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