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多嚢胞性卵巣：ゲノムワイド関連解析で多嚢胞性卵巣症候群の感受性座位を2p16.3、2p21 および9q33.3に見つけた

2011年1月1日 Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.732

多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は女性ではありふれた代謝性疾患である。原因遺伝子を見つけるため、中国でPCOSのゲノムワイド関連解析を行った。検出セットは744人のPCOSと895人の対照群であるが、これについで2つの独立したコホート群として、中国北部からの2,840人のPCOSと5,012人の対照群、および中国中部、南部からの498人のPCOSと780人の対照群の解析を行った。PCOSと3つの座位の間で強い関連を見つけた。すなわち2p16.3〔rs13405728、メタ解析による統合P値、つまりP_meta=7.55×10⁻²¹、オッズ比（OR）0.71〕、2p21（rs13429458、P_meta=1.73×10⁻²³、OR 0.67）、および9q33.3（rs2479106、P_meta=8.12×10⁻¹⁹、OR 1.34）であった。この発見はPCOSの発病機構に新しい知見をもたらすものである。これらの領域の候補遺伝子についてフォローアップ研究が望まれる。

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