1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n1
  4. 座位P2RY11によくみられる多様性は睡眠発作（ナルコレプシー）に関連している
Letter

睡眠発作：座位P2RY11によくみられる多様性は睡眠発作（ナルコレプシー）に関連している

Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.734

脱力発作を伴う睡眠発作（ナルコレプシー）は自己免疫病の1つであるという仮説を支持する証拠が増えてきている。この論文では、睡眠発作のゲノムワイド関連解析の追試研究を行い、さらに、3つの民族集団（3,406人のヨーロッパ系アメリカ人、2,414人のアジア系アメリカ人、302人のアフリカ系アメリカ人）について微細なマッピングを行ったので報告する。P2RY11、すなわちプリン性の受容体サブタイプP2Y11遺伝子の3'非翻訳領域に睡眠発作と関連するSNPを同定した（rs2305795、統合P=6.1×10−10、オッズ比=1.28、95% CI 1.19−1.39、n=5689）。病気に関連した対立遺伝子では、P2RY11の発現の減少がCD8+T細胞リンパ球（339%減少、P=0.003）とナチュラルキラー（NK）細胞（P=0.031）でみられたが、他の末梢血の単核細胞の種類ではみられなかった。発現低下のものは、P2RY11を介したATP誘導細胞死に対する抵抗性の減少がT細胞リンパ球（P=0.0007）とナチュラルキラー細胞（P=0.001）でみられた。これらの結果から、P2RY11が免疫細胞の生存を調節する重要な因子であることが同定され、P2RY11が睡眠発作と他の自己免疫病に関与する可能性を示すものである。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度