1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n12
  4. ハンセン病の感受性に影響を与えるIL23RおよびRAB32の新しい2座位の同定
Letter

ハンセン病：ハンセン病の感受性に影響を与えるIL23RおよびRAB32の新しい2座位の同定

Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.973

我々は、ハンセン病患者706人と対照5,581人においてゲノムワイド関連研究を行い、次に、上位24個のSNPについて3つの独立した中国系集団の追試サンプル（合計でハンセン病患者3,301人と対照5,299人を含む）において追試を行った。ハンセン病との関連がこれまでに知られていなかった2座位がゲノムワイドに有意な関連を示すことがわかった。6q24.3のrs2275606（Pcombined=3.94×10–14、OR=1.30）、および1p31.3のrs3762318（Pcombined=3.27×10–11、OR=0.69）である。これらの関連はIL23RおよびRAB32がハンセン病の新しい感受性遺伝子であると考えられることを示す。そのうえ、我々はNOD2座位とRIPK2座位間の相互作用の証拠を明らかにした。これは、感染に対する宿主の防御応答の一部としての、NF-κB経路活性化において、これらの遺伝子によってコードされるタンパク質が生物学的に会合すること（NOD2-RIPK2複合体）に一致する。我々の知見から、IL23Rが感染症の感受性に関与することが明らかになり、IL23Rの生物学的機能が拡大され、また、ハンセン病の発症機序における自家食作用の関与の可能性が示唆される。このようなハンセン病とIL23Rとの関連は、ハンセン病とクローン病の感受性遺伝子に非常に重なりが見られるというこれまでの観察を支持するもので、共通する発症機構が考えられる。
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