1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n12
  4. ゲノムワイド関連研究で、思春期特発性側弯症と関連する遺伝子多型をLBX1の近傍に見つけた
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側弯症：ゲノムワイド関連研究で、思春期特発性側弯症と関連する遺伝子多型をLBX1の近傍に見つけた

Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.974

思春期特発性側弯症は小児に脊柱変形を起こす疾患で、世界的に思春期児童の2〜3%が罹患する。その病因に遺伝的要因が示唆されてきた。1,376人の思春期特発性側弯症に罹患した日本人女子と11,297人の対照群女子によるゲノムワイド関連研究と確認研究により、染色体10q24.31上に思春期特発性側弯症の感受性と関連している座位を見つけた。最も有意性の高いSNP（rs11190870、Pcombined=1.24×1–19、オッズ比=1.56）は、LBX1（ladybird homeobox 1をコード）の近傍に位置していた。この感受性座位の発見は思春期特発性側弯症の発病機構に新たな洞察を加えるものである。
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