Brief Communication

SLE：DNASE1L3の機能喪失性変異は家族性の全身性エリテマトーデスを引き起こす

2011年12月1日 Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.975

全身性エリテマトーデス（SLE）は、罹患率の高い複雑な自己免疫疾患である。他の多くの多因子疾患と同様に、SLEの遺伝率を担う要因の大部分は解明されていない。我々はまれな常染色体劣性遺伝型のSLEを同定し、そのオートザイゴーム解析からDNASE1L3遺伝子のヌル変異を明らかにした。我々が報告するDNASE1L3関連SLEは、常に小児期に発症し、高頻度のループス腎炎の発症を伴う。我々の知見から、SLEの発症機序には分解されたDNAの除去障害が重要であることが確認された。

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