1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n12
  4. ゲノムワイド関連研究で川崎病感受性
座位としてFCGR2Aが見つかった
Letter

川崎病：ゲノムワイド関連研究で川崎病感受性
座位としてFCGR2Aが見つかった

Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.981

川崎病は原因不明の全身的血管炎で、疾患感受性にはかなり強い遺伝的要因が関与していると示唆する臨床所見がある。我々は5組の独立したサンプル集団で、2,173人の川崎病罹患者と9,383人の対照群についてゲノムワイド関連研究と確認研究を行った。2つの座位がゲノムワイド研究の公的閾値を超える有意性を示した。第1の座位はIgG受容体遺伝子FCGR2Aの機能的な多型（H131Rアミノ酸置換をきたす）（rs1801274、P=7.35×10–11、OR=1.32）であり、ヒスチジンをコードしている対立遺伝子Aが発病リスクを高めていた。第2の座位は19q13にあり（MIAとRAB4Bの近傍にあるSNPであるrs2233152についてP=2.51×10–9、OR=1.42、ITPKC内のrs28493229についてP=1.68×10–12、OR=1.52）であって、以前の所見を確認するものであった。FCGR2A座位の関与は、川崎病の発病機構での免疫系の活性化の理解や、その唯一の実証された治療法である血管内免疫グロブリンに対する反応機構に対して意義があると考えられる。
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