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腫瘍：オリエール病とマファキ症候群はIDH1やIDH2の変異の体細胞モザイクによって 引き起こされる

2011年12月1日 Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.994

オリエール病とマファキ症候群は多発性内軟骨腫を特徴とし、マファキ症候群では軟部組織の血管腫を合併する。我々は、これらの症候群の患者40人のうち37人において、少なくとも1つの腫瘍にイソクエン酸脱水素酵素1（IDH1）あるいはIDH2の変異が1つ見られ、また、このような変異の65%がタンパク質でR132C置換を引き起こすことを示す。2つ以上の腫瘍を解析した19人のうち18人において、その患者由来のすべての腫瘍にArg132に影響を与える同じIDH1変異が見られた。患者12人のうち2人において、変異のあるDNAが非新生物組織で低レベルで同定された。症候群性および非症候群性の患者由来のサンプルを含む、一連の内軟骨腫および血管腫において、代謝産物である2HGのレベルを測定すると、これらのレベルはIDH1変異の存在との強い相関を示した。これらの知見は、IDH1あるいはIDH2の変異がこれらの症候群の患者の接合後早期に起こることを示すモデルと合致する。

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