1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n12
  4. MEGF10は筋衛星細胞による筋形成の調節因子であるが、その変異は早期発症型ミオパチー・反射消失・呼吸困難および嚥下困難（EMARDD）を引き起こす
Brief Communication

筋疾患：MEGF10は筋衛星細胞による筋形成の調節因子であるが、その変異は早期発症型ミオパチー・反射消失・呼吸困難および嚥下困難（EMARDD）を引き起こす

Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.995

横隔膜麻痺を伴う幼児ミオパチーには遺伝学的異質性があり、それらの疾患を識別するのに臨床症状は役立たない。我々は、ハプロタイプ解析・相決定後に、標的エキソームの配列決定を行って、横隔膜機能低下、反射消失、呼吸困難および嚥下困難を伴う幼児ミオパチーのこれまでには同定されていない病型において、MEGF10の変異を同定した。MEGF10は、活性化筋衛星細胞に高発現しており、その増殖とともに分化や多核筋繊維との融合を調節する。これらの機能は、早期発症型ミオパチー・反射消失・呼吸困難および嚥下困難の人の筋肉において大きく低下している。
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